Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) gehört zu einer Gruppe von erblichen Erkrankungen des Nervensystems. Weitere Bezeichnungen für die Erkrankung sind Morbus Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann oder Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Die betroffenen Nerven werden als periphere Nerven bezeichnet. Diese befinden sich außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks. CMT ist die häufigste erbliche Krankheit des peripheren Nervensystems. Sie verursacht eine Schädigung der Myelinschicht, diese dient als Isolierschicht der Nervenleitungen.

Am stärksten betroffen sind die motorischen Nerven, die für die Steuerung der Muskelbewegung zuständig sind. Erste Symptome treten oft bereits im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter auf, meist zunächst an den Füßen oder im Bereich des Sprunggelenks. 

Betroffene haben Probleme beim Laufen, es fehlt Ihnen die Kraft, die Füße richtig anzuheben und abzurollen. Der Fuß kommt „patschend“ wieder auf dem Boden auf. Die Füße selbst sind deformiert und weisen häufig einen zu hohen Fußspann auf (Hohlfuß). In der Regel nimmt die Muskelmasse durch die Erkrankung am Unterschenkel ab. Sehr dünne Beine im Vergleich zu meist normal ausgeprägten Oberschenkeln sind die Folge. Einige Patienten leiden unter Taubheit in den Beinen oder Füßen. Gelegentlich können auch die Hände betroffen sein.

CMT wird durch veränderte Gene ausgelöst, die für die Struktur und Funktion der Nerven in Armen und Beinen verantwortlich sind. Die Krankheit ist nicht ansteckend. Da sie aber vererbbar ist, ist es möglich, dass es innerhalb der Familie weitere Erkrankte gibt oder gab. Ungefähr einer von 2.500 Menschen leidet unter CMT.

Die Diagnose erfordert eine ausführlich, vollständige Anamnese und sowie eine sorgfältige körperliche Untersuchung. Kraft und Reflexe der Beinmuskulatur werden überprüft. Zusätzlich können Röntgenaufnahmen der Füße und Sprunggelenke durchgeführt werden, insbesondere wenn die Betroffenen Schmerzen in einem bestimmten Bereich haben. 

Zur weiteren Diagnosestellung kann die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen und die Nervenfunktion bei einer Myographie überprüft werden. Darüber hinaus kann der Arzt das Erbgut des Patienten auf Veränderungen untersuchen.

Derzeit gibt es keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Ziel der Behandlung der Patienten ist die Linderung der Symptome und Beschwerden. Regelmäßige Krankengymnastik wird besonders empfohlen, um Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten. Hilfsmittel wie Fußheber-Prothesen und orthopädische Schuhe können den Alltag erleichtern.

Medikamente gegen das Taubheitsgefühl können ebenfalls in Erwägung gezogen werden.

Bei schweren Deformitäten oder erhebliche funktionelle Einschränkungen, können Operationen zu einer wesentlichen Verbesserung der Fußfunktion führen. Hierzu gehören Osteotomien, Sehnentransferoperationen oder Sehnenverlängerungen, sowie Teilversteifungen der kleinen Fußwurzelgelenke. Solche funktionsverbessernde Eingriffe erfordern eine hohe Expertise des Operateurs.

CMT ist eine fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange kontinuierliche Behandlung. Der Krankheitsverlauf wird durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen überwacht. In der Regel wird die Behandlung mit mehreren Spezialisten im Team durchgeführt. Wenn sich die Symptome vor Ihrer Routineuntersuchung ändern oder verschlimmern, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt kontaktieren und sich frühzeitig untersuchen lassen.